Apesar de a maioria não ter cura, os pacientes podem ter uma melhor qualidade de vida com o acompanhamento adequado, iniciado o mais precocemente possível

A Organização Mundial de Saúde (OMS) define como doença rara (DR) patologias que atingem até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos, ou seja, aproximadamente cinco casos para cada dez mil pessoas. Apesar da baixa incidência, os tipos de enfermidades são muitos; estimam-se entre seis e oito mil doenças raras catalogadas. No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas possuem alguma delas e 75% ocorrem em crianças e jovens.

No Ceará, o Hospital Infantil Albert Sabin (Hias), equipamento da Secretaria da Saúde do Estado (Sesa), é a unidade de referência no atendimento de doenças raras na faixa etária pediátrica, atendendo pacientes de todo o território cearense e até de outros estados, principalmente das regiões Norte e Nordeste.

O Ambulatório de Neurogenética, Erros Inatos do Metabolismo e Doenças Neuromusculares do hospital, que conta com uma equipe composta por neurologistas, geneticistas, pediatras e residentes em Pediatria e Neurologia, atende cerca de 350 crianças e adolescentes com alguma doença rara por mês; em todo o Hias, somando a assistência em outras unidades, são aproximadamente 600 pacientes com alguma DR acompanhados.

Wesley Victor, 11, é um dos pacientes atendidos pelo ambulatório de doenças raras do hospital. Ele foi diagnosticado com distrofia muscular de Duchenne (DMD), doença genética causada por um defeito no gene DMD, em que o organismo não produz a distrofina, proteína fundamental para o funcionamento do músculo.

“Com mais ou menos quatro anos, ele começou a cair muito, não conseguia subir escada nem correr. Levei ele ao pediatra, que nos encaminhou para o Albert Sabin, onde foram feitos os exames que descobriram que ele tinha DMD. De lá para cá, ele tem sido atendido pela geneticista, pelo neurologista e por um pneumologista, pois as pessoas com essa doença costumam ter problemas respiratórios”, relata a mãe, Joelma Mainardes.

Diagnóstico precoce

Com o acompanhamento, Wesley ainda consegue andar e está bem, dentro das suas limitações. A doença não tem cura e, por isso, o tratamento tem como foco retardar os efeitos que ela traz para o organismo. “A maioria das doenças raras ainda não tem tratamento, apesar desse cenário ser melhor nos dias de hoje. Então, para que a gente possa oferecer uma melhor qualidade de vida aos pacientes, o diagnóstico precoce é fundamental, pois ele é sempre o nosso ponto de partida”, indica André Pessoa, neurologista especializado em Neurogenética e chefe do serviço de Neurologia do Hias.

Hias presta assistência a pacientes de todo o território cearense e até de outros estados, principalmente das regiões Norte e Nordeste

Giuliana de Sousa, mãe do pequeno Samuel, 5, conta que, por volta dos dois anos, o menino começou a cair e a apresentar sinais de autismo. “Levamos ele no neurologista; ele fez uma ressonância e não deu nada, mas fez também um exame genético que apontou que ele tinha Duchenne. Fomos encaminhados, então, para o Albert Sabin e, até então, ele vem respondendo muito bem ao tratamento. Ele já levanta do chão sem ajuda, corre, sobe degrau, tudo depois que começou a ser tratado no ambulatório. Aqui, ele tem todos os profissionais necessários”, comemora.

Causas

A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIDDR), instituída em 2014 pela Portaria nº 199, divide as doenças raras em dois eixos: genéticas ou não genéticas. “A maior parte dessas enfermidades são genéticas, mas existem outras doenças raras de origem infecciosa, cardíacas, ortopédicas, de natureza não genética, autoimune. É um grande desafio pois, apesar de serem raras individualmente, quando somadas, representam um número expressivo. Por isso, é fundamental que haja uma conscientização a respeito dessas patologias, conhecidas mundialmente também como doenças órfãs”, argumenta André Pessoa.

Dia Mundial das Doenças Raras

Com o objetivo de dar maior visibilidade ao tema e incentivar melhores condições de atendimento aos pacientes com algum tipo de doença rara, nesta segunda-feira (28), comemora-se o Dia Mundial das Doenças Raras. A data foi criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) para levar conhecimento sobre essas patologias, buscar apoio aos pacientes, bem como incentivar pesquisas para melhorias no tratamento.

Assessoria de Comunicação Hias
Texto: Erika Mavignier
Fotos: Erika Mavignier e Divulgação/Hias