Há um grande número de patologias consideradas raras. São inúmeros sintomas e causas, por isso o conhecimento sobre a sobre a doença pelos pais e responsáveis é fundamental. No ambulatório de doenças raras do Hospital Infantil Abert Sabin, do Governo do Ceará, os profissionais sabem da importância do saber.

“O ambulatório de doenças raras do Hias existe para ajudar as pessoas a encontrar seu diagnóstico e orientar as famílias para a chance de acontecer um outro caso. Todos querem saber a causa da sua doença e acredita-se que, a partir do conhecimento dessa causa, se conheça a melhor maneira de tratar. E a saúde é um direito de todos”, explica a geneticista do Hias, Erlane Ribeiro.

Os irmãos Carlos Henrique, de 11 anos, Claudiano, de 14 e Claudiana, de 17, têm mucopolissacaridose tipo 6. A patologia é uma condição genética que impede o crescimento dos ossos, enquanto os órgãos continuam em desenvolvimento. A doença acontece em 1 a cada 25 mil recém-nascidos, o que a faz ser classificada como doença rara.

Embora não seja curável, um tratamento adequado é capaz de reduzir complicações e sintomas. Tratados no ambulatório de doenças raras desde 2007, os três filhos de Valdirene Gina de Lima, 34 estiveram no Hospital-Dia na última sexta-feira, 21, para mais para receber mais uma sessão de medicações, que eles tomam regularmente. Desta vez, a família foi recepcionada com uma sala decorada e colorida. “É uma segunda casa, aqui”, resume Claudiana.

Natural de Icó, Valdirene encontrou no Hias o diagnóstico e o atendimento necessário aos filhos. Para facilitar o acesso ao tratamento, eles se mudaram para a capital cearense, e, hoje, se adaptaram à nova realidade com resiliência e esperança.

“Meus filhos me ensinaram que nem tudo está perdido. O importante é chegar lá, e, com isso, nós levamos a felicidade e a alegria”, ensina.

Atendimento especializado em doenças raras

Claudiana, Claudiano e Carlos Henrique são alguns dos pacientes atendidos pelo Hias, que é referência no tratamento de doenças raras em crianças e adolescentes, tendo um ambulatório dedicado.

Para ter acesso ao ambulatório, o paciente deve comparecer ao hospital após ter sido encaminhado por algum outro médico. Na unidade, são feitas avaliações clínicas e exames laboratoriais para investigação diagnóstica e definição do tratamento, que pode, dependendo do caso, envolver outros especialistas.

Os atendimentos acontecem de segunda a sexta, de 7h às 13h, e são cerca de 20 pacientes por dia. Já no Hospital-Dia. onde eles recebem os medicamentos necessários para o tratamento e depois retornam às suas casas, o funcionamento é de 7h às 17h.